Srbija, retke bolesti i deca: „Korak napred, tri nazad” – kako izgleda život sa dijagnozom retke bolesti u Srbiji

Na zvuk dečije pesmice, Anđela zadovoljno pomera glavu napred-nazad, i raduje se kao beba.

Nekoliko minuta kasnije, sedi zavaljena u invalidskim kolicima, oborenog čela i zatvorenih očiju.

„Iako ima deset godina, o njoj brinem kao o bebi od devet meseci”, kaže Suzana Živančević, Anđelina tridesetšestogodišnja majka.

Suzana sedi na kauču u dnevnoj sobi porodične kuće i prstima odvaja komadiće banane koje prinosi devojčicinim ustima.

Anđela zadovoljno guta i još jednom pritiska taster na gusenici, a razigrane note potiskuju zvuk pucketanja šporeta na drva, popularnog smederevca, postavljenog u ćošku.

Suzanina ćerka boluje od retke bolesti – genskog sindroma CDKL5, koji izaziva smetnje u razvoju i epileptične napade.

Za ovo stanje ne postoji lek.

Anđela je jedina sa ovim sindromom registrovana u Nacionalnoj organizaciji za retke bolesti Srbije (NORBS), koja u evidenciji ima „oko 150 članova koji su se sami javili”, kažu za BBC na srpskom.

O njoj stalno brine mama, koja živi od socijalnog davanja za tuđu negu i pomoć, manje od minimalne zarade u Srbiji.

Suzana kaže da je pokušala da koristi neka od sistemskih rešenja za pomoć u čuvanju deteta kako bi mogla da traži posao, ali nijedno od njih ne može da odgovori na specifičnu situaciju u kojoj se ova porodica nalazi.

U Srbiji još ne postoje sveobuhvatni podaci o broju obolelih od retkih bolesti.

u Srbiji, pošto još uvek nije završen

Nacionalni registar u kojem bi trebalo da budu objedinjeni podaci o obolelima i njihovim dijagnozama do danas nije završen.

Izrada ovog registra je pre nekoliko godina predviđena Zakonom o zdravstvenoj dokumentaciji i evidencijama u oblasti zdravstva.

Smatra se da u Evropi ima oko 36 miliona osoba obolelih od retkih bolesti, navodi se u dokumentu Instituta za javno zdravlje „Dr Milan Jovanović Batut”.

Anđela je rođena u junu – mesecu posvećenom sindromu CDKL5.

Njena prva tri meseca života te 2011. godine, protekla su bezbrižno – lepo je jela, bila vesela i sve je ukazivalo da se uredno razvija.

Međutim, oko trećeg meseca, Suzana je primetila trzaje koji su je isprva zbunili.

„To se dešavalo u prvih petnaest minuta po uspavljivanju i ja sam mislila da Anđela nešto sanja, da se možda uplašila u snu”, priča Suzana.

Nije ni slutila da se zapravo radi o epileptičnim napadima.

Pošto su se trzajevi nastavljali „iz dana u dan”, odlučila je da dete odvede lekaru.

Dok je prelazila prag ordinacije na Univerzitetskoj dečijoj klinici u Beogradu, beba u njenim rukama je „ponovo počela da se trza”.

Urađen je snimak mozga, koji je ukazao na epileptične promene.

Anđeli su prepisani lekovi, a lekari su i dalje verovali da će se dete normalno razvijati.

„Govorili su sve ono što sam želela da čujem – da nema deformitete i da će prohodati – možda sa zakašnjenjem, ali da će sigurno trčkarati”, priseća se Suzana.

Anđela je danas vezana za invalidska kolica – na noge može da stane samo uz tuđu pomoć.

Suzana kaže da je prepisana terapija od devojčice tada napravila „veoma mirnu bebu, koja se budila samo kada treba da jede”.

Zabrinuta što dete „non-stop spava”, odlučila je da potraži mišljenje još nekog lekara kada je Anđela imala trinaest meseci.

Tako je upoznala Galinu Stevanović, specijalistkinju dečije neurologije sa Klinike za neurologiju i psihijatriju dece i omladine u Beogradu.

Za doktorku Stevanović, Anđela je bila prva pacijentkinja kojoj je dijagnostifikovan sindrom CDKL5.

„Dijagnozu sam mogla da postavim odmah i to je bila epileptička encefalopatija, a to je podvrsta epilepsije”, kaže Stevanović za BBC na srpskom.

Prepisala je novu terapiju i utvrdila da je uzrok epilepsije genski.

Međutim, nije mogla da ga imenuje, jer potrebne analize tada nisu bile dostupne u Srbiji.

„Doktorka Stevanović mi je rekla da sumnja na CDKL5 kada je Anđela imala oko tri i po godine”, seća se Suzana.

Zajedničkim snagama, mama i doktorka su 2014. godine pronašle kliniku u Americina kojoj se rade analize gena.

Suzana je novac prikupila od „prijatelja, preduzeća, fondacija”.

Nakon mukotrpne procedure pribavljanja potrebnih dozvola za transport genskog materijala, sudbonosni paket krenuo je na put preko Atlantika.

Usledili su meseci neizvesnosti.

„Čekali smo, čekali i čekali, činilo mi se da traje jako dugo”, kaže Anđelina mama.

A onda je konačno došao i dan kada je doktorka Stevanović saopštila Suzani da kod Anđele postoji mutacija na CDKL5 genu.

„Za mene je to bio jedan od najtežih trenutaka u životu”, kaže Suzana.

„Sve do tada, postojala je mrvica nade da se možda radi o nečemu za šta ima leka”.

Medicina još nema rešenje za ovo stanje i za sada je moguće lečiti samo simptome, objašnjava doktorka Stevanović.

U Anđelinom slučaju, to znači kontrolu epileptičnih napada.

„U budućnosti, mnoge neurološke bolesti kao što su CDKL5 i spinalna mišićna atrofija, lečiće se genskom terapijom”, uverena je lekarka.

Kako dodaje, ovaj sindrom se javlja u jednom od 40.000-60.000 novorođene dece.

Ističe da Anđelin primer u Srbiji nije usamljen i da zna za „još pacijenata sa potvrđenim CDKL5″.

Pošto Nacionalni registar retkih bolesti još nije završen, nemoguće je reći koliko još ima dece i odraslih sa ovim sindromom – do tada, Anđela je jedina zvanično registrovana na evidenciji NORBS-a.

Ponešto se već promenilo na bolje – analize gena se danas rade i u Srbiji, pa roditelji više ne moraju u inostranstvo po odgovore, navodi doktorka.

Prema fizičkom izgledu, Anđela se ne razlikuje od vršnjaka.

Ona raste, ali se psiho-motorni razvoj zaustavio kada je bila beba, objašnjava doktorka Stevanović.

„Može samostalno da sedi, ali ne može sama da stoji, niti da hoda.

„Pokazuje i neke elemente ponašanja koji liče na autizam – ne govori i nema adekvatnu interakciju sa okolinom”, kaže lekarka.

Suzana kaže da Anđelu zanimaju stvari za koje se obično interesuju bebe.

„Voli zvečke, muziku, zanima je kad nešto šuška”, navodi.

A „najviše od svega”, Anđela voli da se mazi sa najbližima – bakom i dekom koji žive u istoj kući.

„Grle se i igraju, baš uživa u tome”, kaže Suzana.

Kada je bila mlađa, Anđela je odlazila na terapije kod fizijatra i logopeda, a njena mama kaže da su one pomogle u razvoju deteta.

„Uspela je da se koliko-toliko osposobi – može sama da uzme smoki iz tanjira ili flašicu sa vodom, da se zabavlja igračkama”, kaže Suzana.

Međutim, hranjenje, presvlačenje i kupanje su mamina obaveza.

Isto važi i za češljanje, koje Anđela „nikako ne voli”.

Ona je jako srećna kada joj majka pomogne da stane na noge, ali to može biti mač sa dve oštrice, kaže Suzana.

„Toliko bi se uzbudila, da bi dobila epileptični napad”, navodi.

Za Anđelino stanje je veoma važno da napadi budu pod kontrolom.

Sada je stabilno, ali bilo je turbulentnih perioda.

„Dešavalo se da postignemo napredak, a onda se napadi pogoršaju i sve krene nizbrdo”, priča Suzana.

„Imala sam utisak da taman odemo korak napred, a onda se vratimo tri unazad”.

Porodica živi u selu Dobri Do, oko trideset kilometara od Smedereva.

Suzana ne oseća da ima podršku lokalne zajednice – kaže da komšije „znaju za njihovu situaciju, ali uglavnom okreću glavu”.

„I dalje je u 21. veku ‘sramota’ biti bolestan ili imati bolesno dete u nekim delovima naše države”, kaže psihološkinja Danica Vučić, iz Nacionalne organizacije za retke bolesti.

„Zato je važno raditi na podizanju svesti o retkim bolestima i normalizovati te stvari, jer bolest može da se desi svakome”.

Kada mora da obavi neki posao u Smederevu ili Beogradu, kao što je veća kupovina, Suzana vozi krivudavim putem od Dobrog Dola pored njiva i šumaraka.

Anđela tada ostaje sa bakom i dekom.

„Tata ima 69, a majka 68 godina i jako me brine šta će biti kada njih više ne bude bilo”, kaže Suzana.

To je pitanje koje mnoge roditelje muči od trenutka kada saznaju za dijagnozu, kaže psihološkinja Vučić.

„Teško je i zdravo dete ostaviti nekome na čuvanje, a kamoli dete koje zahteva posebnu negu”, navodi.

Briga o deci sa retkim bolestima podrazumeva da negovatelji umeju da daju terapiju, posebne vežbe, te da znaju kakvu hranu da spreme.

U Anđelinom slučaju, treba da znaju i šta da rade ako dobije epileptični napad.

„Kod roditelja dece obolelih od retkih bolesti veoma je izražen osećaj lične odgovornosti, stoga je njima veoma teško da brigu o detetu prepuste bilo kome”, dodaje Vučić.

Do nedavno, Suzana nije mogla da zamisli tako nešto.

„Onda sam saznala da i ja imam zdravstvene probleme i intenzivno sam počela da razmišljam o tome šta ako jednog dana ni mene ne bude bilo”, kaže.

Osobe sa invaliditetom su u lokalnoj zajednici upućene na opštinsku upravu i Centar za socijalni rad, kaže Vladimir Dodić iz smederevskog udruženja distrofičara „Bolji život”.

„Nema volonterskih usluga, niti mi kao udruženje ne možemo da obezbedimo tako nešto”, navodi Dodić.

Član 40 Zakona o socijalnoj zaštiti predviđa nekoliko grupa usluga na lokalu, među kojima je i pomoć u kući za koju su nadležni centri za socijalni rad.

Suzana je razmišljala o korišćenju ove usluge, ali je odustala nakon raspitivanja – pomoć u kući značila bi umanjenje naknade za tuđu negu i pomoć, od koje trenutno živi.

Osim toga, pribojava se da bi Anđelin ustaljeni dnevni ritam morala da prilagodi dostupnosti ljudi koji pružaju pomoć u kući i pribojava se bi dete na to loše reagovalo.

Suzana se obraćala i Komisiji za procenu potreba za pružanjem dodatne obrazovne, zdravstvene ili socijalne podrške – telu koje osniva lokalna samouprava i čiji je zadatak da daje smernice za uključivanje dece iz osetljivih grupa u zajednicu.

Iz Komisije su, kaže Suzana, predložili da Anđela krene u dnevni boravak za decu sa smetnjama u razvoju, gde bi mogla da provodi vreme sa vršnjacima.

Zbog toga se početkom 2019. godine raspitivala kako da je prijavi za dnevni boravak „Sunce” u Smederevu, gde bi Anđela mogla da provodi po osam sati dnevno.

Tako bi, kaže Suzana, ona mogla da traži posao.

Da bi to bilo moguće, za Anđelu treba obezbediti celodnevni, posvećeni nadzor.

Međutim, ta ustanova „ne raspolaže potrebnim kapacitetima za pružanje podrške i zbrinjavanja deteta koje boluje od retke bolesti i ima nekontrolisane, farmakorezitentne epileptične napade”, navode iz dnevnog boravka „Sunce” u pisanom odgovoru za BBC na srpskom.

Dodaju da prema važećim protokolima nisu u obavezi da angažuju lekara niti da sprovode individualni rad, što je Anđeli potrebno.

„Rad se odvija u manjim grupama sa korisnicima koji su u mogućnosti da borave u kolektivu”, kažu iz ustanove.

Prema procedurama, dok ne bude primljena u dnevni boravak, Anđela ne može da koristi ni usluge ličnog pratioca, za koju postoje liste čekanja.

Zato bi Suzana morala da bude njen lični pratilac u prelaznom periodu, što može da potraje od nekoliko meseci do nekoliko godina.

„To nam ništa ne bi značilo – bolje da o detetu brinem kod kuće, nego da putujemo trideset kilometara svakog dana da bih o njoj vodila računa van kuće”, kaže ona.

Ipak, Suzana je bila spremna da isproba i tu mogućnost, pa je do nedavno verovala da je ispoštovala proceduru prijave i da je Anđela na listi čekanja da jednog dana bude primljena u dnevni boravak.

Iz „Sunca” je za BBC rečeno da je bilo mesta 2019. godine kada se majka raspitivala, ali da je Suzana „nije dostavila svu dokumentaciju i nije dovela devojčicu na uvid”, te „nije stavljena na listu čekanja”.

Suzana je poslednji put bila zaposlena pre deset godina – tokom trudnoće je radila u fabrici tekstila, ali joj ugovor, kako tvrdi, „jednostavno nije produžen”.

Pošto briga o Anđeli zahteva celodnevnu negu, Suzana posle porođaja nije ni bila u mogućnosti da traži posao.

„Mnoge majke se vraćaju na posao kada njihove bebe malo odrastu, ali moja ćerka nikada nije prestala da bude beba”, kaže.

Suzana sada živi od naknade za tuđu negu i pomoć, koja je oko „28.000 dinara”.

Kako dodaje, troškovi brige o Anđeli, poput lekova za koje se plaća participacija, pomagala, vitamine i ishranu, „prevazilaze ovu sumu”.

Fondacija „Budi human” nedavno je pomogla porodici da kupe nova invalidska kolica, pošto je Anđela prerasla ona koja je do skoro koristila.

„Imala sam veliku dilemu da li da se uopšte obratim dobrotvornoj organizaciji koja daje novac za lečenje, zato što za Anđelinu bolest nema leka”, navodi Suzana.

„Ali potrebe su mnogo velike”.

Suzana kaže i da ju je dugo mučila misao da li su ona ili njen bivši suprug „krivi” za Anđelino stanje.

Lekari nisu mogli da daju odgovor sve dok roditelji nisu poslali njihov genetski materijal na analize.

Ispostavilo se da se ne radi o stanju koje se prenosi sa roditelja na dete.

„U Anđelinom slučaju, jednostavno se priroda poigrala”, kaže Suzana.

„Osetila sam veliko olakšanje kada sam to saznala”.

‘U redu je potražiti pomoć psihologa‘ – mirenje sa dijagnozom retke bolesti

Danica Vučić, psihološkinja Nacionalne organizacije za retke bolesti

Kada se desi da neko od članova porodice dobije dijagnozu retke bolesti, to neminovno utiče porodicu.

Dijagnoza označava gubitak.

Najpre – gubitak zdravlja, ali i čitav niz najrazličitijih konkretnih gubitaka, kao što su mogućnost kretanja, sposobnost vida, nivo samostalnosti…

Nisu ništa manje bolni ni simbolički gubici na planu želja, nada i očekivanja..

U iznenadnom susretu sa ovako neprijatnim saznanjem, najveći broj ljudi prolazi kroz određene faze u procesu prilagođavanja na novu situaciju.

Na početku, mnogi su u šoku i neverici.

U pokušaju da se odbrane od bujice neprijatnih osećanja, veruju da je zasigurno u pitanju neka greška, da rezultati analiza nisu njihovi, da dijagnostičar nije dovoljno kompetentan, da se za dato stanje neosnovano smatra da je trajno.

Zatim dolazi period kada osećaju bes.

Ljuti su jer počinju da shvataju moguće gubitke – prethodnih planova, ambicija, dostignutih životnih pozicija i uloga. U ovoj fazi češće je i osećanje zavisti u odnosu prema drugim ljudima, koji se opažaju kao osobe bez problema.

Potom počinju da razmišljaju o mogućnosti razrešenja teskobne situacije, a onda nastupa period neraspoloženja i utučenosti.

Na kraju, ljudi se mire sa dijagnozom.

Umesto intenzivnih misli o gubitku, počinju da razmišljaju kako mogu da unaprede kvalitet života.

Naravno, proces prilagođavanja i prihvatanja dijagnoze nije isti kod svih ljudi i ne dešava se nužno opisanim redosledom.

Ipak, sve su to razumljive, očekivane i normalne reakcije na tešku situaciju.

Zato može biti jako korisno obratiti se profesionalnim pružaocima psihološke podrške, naročito ako bilo koja od ovih osećanja postanu previše mučna i otežavaju svakodnevno funkcionisanje.

Briga o Anđeli zahteva i sve veću fizičku snagu.

„Ona raste, treba je podići, umiti, presvući, a već sada ima pedesetak kilograma i meni je sve teže”, kaže Suzana.

„Do sada nisam bila u situaciji da ne mogu da pomognem Anđeli, ali me jako brine šta ću da radim ako se jednoga dana desi da ja budem nemoćna”.

Linija pomoći – besplatan telefonski poziv za porodice obolelih od retkih bolesti

Svi koji imaju nedoumice vezano za retke bolesti mogu se obratiti Nacionalnoj organizaciji za retke bolesti Srbije (NORBS) putem besplatne telefonske linije, pozivom na broj 0800 333 103.

Podrška je dostupna svakoga dana od 9 do 13 časova, a van radnog vremena je moguće ostaviti glasnovnu poruku.